Le syndrome surdité dystonie neuropathie optique est aussi appelé syndrome de Mohr-Tranebjaerg. Il s’agit d’une maladie génétique qui comporte des déficiences auditives et visuelles, de même que des symptômes neurologiques et psychiatriques.
Les hommes atteints de ce syndrome connaissent des déficiences auditives tôt dans l’enfance, habituellement commençant à l’âge d’environ 18 mois. Les symptômes incluent une dystonie ou une ataxie à progression lente au cours de l’adolescence, une diminution progressive lente de la vision vers l’âge de 20 ans et la démence qui commence vers l’âge de 40 ans. Les symptômes psychiatriques comme le changement de personnalité et la paranoïa peuvent apparaître au cours de l’enfance et progresser. La déficience auditive semble constante à l’âge d’apparition et au cours de la progression, alors que les signes neurologiques, visuels et neuropsychiatriques varient en gravité et en progression. Pour leur part, les femmes peuvent être atteintes de faibles déficiences auditives et de dystonie focale.
Le traitement comporte plusieurs aspects et inclut, le plus possible, la correction des symptômes auditifs et visuels, la diminution des symptômes de dystonie et d’ataxie et la réduction des déficiences auditives et visuelles, de même que le traitement des symptômes psychiatriques.