Symptômes et diagnostic

Symptômes et diagnostic

Il existe plusieurs formes de dystonie et la dystonie peut être un symptôme de plusieurs maladies. Si vous ne connaissez pas la dystonie, elle peut être un trouble peu facile à comprendre. Les mots utilisés pour décrire votre diagnostic précis peuvent susciter la confusion. Pour décrire de façon exacte la forme de dystonie dont une personne est atteinte, il faut prendre en compte quatre éléments précis :

  • l’âge auquel les symptômes sont apparus;
  • la manière dont le corps est atteint;
  • ce qui est connu concernant la cause;
  • la question de savoir si la dystonie apparaît avec des symptômes liés à d’autres troubles neurologiques.

Il est nécessaire d’avoir tous ces éléments pour établir la meilleure option de traitement. Néanmoins, dans le langage courant, la plupart des gens utilisent les termes qui décrivent la principale caractéristique de leur dystonie (à titre d’exemple, dystonie cervicale pour la dystonie qui se loge dans le cou et les épaules; dystonie dopa-sensible qui apparaît dans l’enfance et dont les caractéristiques ressemblent au syndrome parkinsonien).

Âge au moment de l’apparition des symptômes

L’âge auquel les symptômes commencent à se manifester est appelé « l’âge d’apparition ». Chez une personne dont les symptômes apparaissent avant l’âge d’environ 30 ans, on parlera d’apparition précoce ou d’apparition dans l’enfance. (Si les symptômes apparaissent au cours des cinq années d’adolescence, il est possible de parler d’apparition à l’adolescence.) Si les symptômes se manifestent après l’âge de 30 ans, on parlera d’apparition tardive ou d’apparition à l’âge adulte.

Les formes de dystonie suivantes sont généralement des dystonies à apparition précoce :

  • la dystonie généralisée DYT1;
  • la dystonie généralisée non-DYT1;
  • la dystonie paroxystique et les dyskinésies;
  • la dystonie dopa-sensible;
  • la dystonie myoclonique;
  • la dystonie liée à l’X - syndrome parkinsonien.

Les formes de dystonie suivantes apparaissent généralement à l’âge adulte :

  • le blépharospasme;
  • la dystonie cervicale;
  • la dystonie de l’embouchure;
  • la dystonie oro-mandibulaire;
  • la dystonie laryngée (dysphonie spasmodique);
  • la dystonie de la main (crampe de l’écrivain).

La dystonie secondaire peut être une dystonie à apparition précoce ou à apparition à l’âge adulte selon la cause sous-jacente.

Manifestation de la dystonie dans le corps

Lorsque la dystonie touche uniquement une partie du corps, on l’appelle dystonie focale.

La dystonie segmentaire touche deux ou plusieurs régions voisines du corps (par exemple, le cou, les épaules et les bras). Si elle touche deux ou plusieurs parties différentes du corps, on l’appelle dystonie multifocale (par exemple, les yeux et les cordes vocales).

La dystonie généralisée désigne la dystonie qui peut toucher les membres, le tronc et d’autres régions importantes du corps simultanément. La dystonie axiale est l’expression utilisée pour désigner la dystonie qui se manifeste dans le torse.

Lorsque la dystonie touche les muscles d’un seul côté du corps, on l’appelle hémidystonie.

Certaines dystonies sont nommées selon une tâche particulière. Autrement dit, les symptômes se manifestent seulement lorsque la personne effectue une tâche précise ou fait un mouvement donné. Ces formes touchent souvent les doigts, les mains ou la bouche.

Si les symptômes se manifestent seulement par épisodes de quelques minutes ou de quelques heures, on parlera de dystonie paroxystique ou de dyskinésie.

Le mot « torsion » est parfois utilisé. Il désigne habituellement une dystonie généralisée, axiale ou segmentaire. La torsion renvoie à l’aspect de torsion de la dystonie; il décrit les muscles qui se contractent les uns contre les autres.

Connaissances sur les causes

La classification de la dystonie selon la cause n’est pas simple et peut devenir aisément compliquée. La FRMD déclare souvent dans les publications que la cause de la dystonie n’est pas connue parce que les scientifiques n’ont pas encore identifié le processus biochimique précis du corps qui déclenche les symptômes. On l’appelle souvent le « mécanisme » de la dystonie et l’on soupçonne que ce mécanisme est commun à toutes les formes de dystonie. Par ailleurs, nous savons que la dystonie peut apparaître à la suite d’un traumatisme, de la prise de certains médicaments ou de la mutation de gènes. Ainsi, il est possible de dire que le gène muté DYT1 ou un traumatisme physique cause la dystonie, sans toutefois offrir d’explications sur la véritable origine de la maladie et ce qui se produit à l’intérieur du corps pour causer les symptômes.

Lorsque l’on décrit la dystonie selon la cause, elle peut être qualifiée de dystonie primaire, secondaire ou de dystonie « plus ».

Lorsque la dystonie apparaît en même temps que d’autres troubles neurologiques

La dystonie peut être liée à un grand nombre de maladies et de troubles, notamment des maladies vasculaires particulières, des infections, des tumeurs cérébrales, de même que des troubles métaboliques, neurodégénératifs et de démyélinisation qui entraînent des changements morphologiques. Il est nécessaire d’avoir toutes ces classifications pour établir la meilleure option de traitement. Néanmoins, dans le langage courant, la plupart des gens utilisent les termes qui décrivent la principale caractéristique de leur dystonie (à titre d’exemple, dystonie cervicale pour la dystonie qui se loge dans le cou et les épaules; dystonie dopa-sensible qui apparaît dans l’enfance et dont les caractéristiques ressemblent au syndrome parkinsonien).