La dystonie liée à l’X - syndrome parkinsonien

La dystonie liée à l’X - syndrome parkinsonien est une forme génétique de dystonie qui se retrouve presque exclusivement chez les hommes de descendance philippine.

Parmi les expressions utilisées pour décrire la dystonie liée à l’X - syndrome parkinsonien, mentionnons la dystonie-parkinsonisme lié à l’X, le syndrome de Lubag.

Les symptômes

La dystonie liée à l’X - syndrome parkinsonien est un trouble récessif qui touche presque exclusivement les hommes. Elle se caractérise à la fois par la dystonie et le parkinsonisme, incluant des signes et des symptômes comme la lenteur des mouvements (bradykinésie), les tremblements, la rigidité et une perte des réflexes posturaux. Au fil de son évolution, la dystonie devient habituellement généralisée. Chez certaines personnes, les signes de parkinsonisme peuvent accompagner, précéder ou « remplacer » les symptômes de la dystonie. La maladie est transmise par des femmes qui ne sont pas atteintes, des soi-disant « porteuses ». Quelques cas ont été signalés dans lesquels les femmes qui portent une copie du gène de la maladie peuvent manifester de faibles symptômes du trouble, comme une dystonie ou une chorée relativement légère.

La dystonie liée à l’X - syndrome parkinsonien apparaît principalement à lâge adulte, en moyenne à lâge de 35 ans. Lâge d’apparition sétend de la fin de ladolescence au début de la soixantaine.

La cause

La dystonie liée à l’X - syndrome parkinsonien apparaît partout aux Philippines, mais elle est aussi diagnostiquée aux États-Unis et au Canada chez des personnes de descendance philippine. Tous les cas connus de dystonie liée à l’X - syndrome parkinsonien ont leur origine chez un ancêtre commun. Le gène associé à la dystonie liée à l’X - syndrome parkinsonien, appelé le gène DYT3, a été découvert en 2003.

Diagnostic

Le diagnostic de la dystonie liée à l’X - syndrome parkinsonien se fonde sur les antécédents de la personne atteinte et un examen neurologique. Il se peut qu’une tomographie à émission de positons (TEP) et des tests olfactifs soient prescrits.

Traitement

Le traitement de la dystonie liée à l’X - syndrome parkinsonien comporte le recours à des médicaments pour traiter la dystonie ou le parkinsonisme, ou les deux. Les symptômes du parkinsonisme peuvent être légèrement diminués avec la lévodopa ou les agents antidopaminergiques. Pour leur part, les caractéristiques dystoniques peuvent bien réagir aux anticholinergiques ou aux benzodiazépines comme le clonazépam (Klonopin®). Le zolpidem et la tétrabénazine peuvent être utilisés si les symptômes de la dystonie deviennent multifocaux ou généralisés. Les injections de toxine botulique peuvent également améliorer les dystonies focales.