Qu'est-ce que la dystonie?

Qu'est-ce que la dystonie?

La dystonie est un trouble du mouvement qui cause des contractions et des spasmes musculaires involontaires. Le mécanisme neurologique qui fait détendre les muscles lorsqu’ils ne sont pas utilisés ne fonctionne pas de manière appropriée. Des muscles opposés se contractent souvent simultanément comme s’ils se faisaient « concurrence » pour contrôler une partie du corps. Les contractions musculaires involontaires forcent le corps à faire des mouvements répétitifs, souvent des mouvements de torsion, de même qu’à lui faire prendre des postures étranges et irrégulières. La dystonie se présente sous environ 13 formes et constitue un symptôme important de douzaines de maladies.

La dystonie peut toucher une seule région du corps ou être généralisée dans plusieurs groupes musculaires. Cette maladie touche les hommes, les femmes et les enfants de tous les âges et de tous les milieux.

Au Canada et aux États-Unis, environ 300 000 personnes sont atteintes de dystonie primaire. Ce n’est toutefois que la pointe de l’iceberg quand vient le temps de connaître la réelle prévalence de toutes les formes de dystonie.

Les dystonies secondaires causées par certaines maladies et certains traumatismes sont beaucoup plus répandues que les formes primaires. Si nous examinons les douzaines de maladies qui peuvent provoquer la dystonie, comme la maladie de Parkinson, de Huntington ou encore la sclérose en plaques, le nombre de cas de dystonie atteint des millions.

Par conséquent, il est juste de dire qu’une découverte dans le domaine de la recherche sur la dystonie peut avoir des répercussions beaucoup plus importantes pour des maladies comme la maladie de Parkinson et de Huntington ainsi que pour d’autres maladies et troubles neurologiques.

La dystonie cause divers degrés d’incapacité et de douleur, allant de faible à grave. Il n’y a à l’heure actuelle aucun remède, mais il existe plusieurs options de traitement et les chercheurs du monde entier réalisent activement des projets de recherche afin de trouver de nouveaux traitements.

Bien qu’il existe de nombreuses formes de dystonie et que les symptômes de ces diverses formes puissent être en apparence très différents, les contractions musculaires répétitives, semblables, souvent accompagnées de torsions, sont un dénominateur commun.

La dystonie est un trouble chronique, mais la grande majorité des dystonies n’ont pas d’incidence sur les facultés cognitives et l’intelligence ni n’abrègent l’espérance de vie d’une personne. Seule exception : les cas où la dystonie apparaît comme symptôme d’une autre maladie qui existe déjà.

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Causes

La classification de la dystonie selon la cause n’est pas simple et peut devenir aisément compliquée parce que les scientifiques n’ont pas encore identifié le processus biochimique précis du corps qui déclenche les symptômes. On l’appelle souvent le « mécanisme » de la dystonie et l’on soupçonne que ce mécanisme est commun à toutes les formes de dystonie.

Par ailleurs, nous savons que la dystonie peut apparaître à la suite d’un traumatisme, de la prise de certains médicaments ou de la mutation de gènes. Ainsi, il est possible de dire que le gène muté DYT1 ou un traumatisme physique cause la dystonie, sans toutefois offrir d’explications sur la véritable origine de la dystonie et ce qui se produit à l’intérieur du corps pour causer les symptômes.

Lorsque l’on décrit la dystonie selon la cause, elle peut être qualifiée de dystonie primaire, secondaire ou de dystonie « plus ».

Diagnostique 

Il n’existe pas à l’heure actuelle de test unique pour confirmer un diagnostic de dystonie. Le diagnostic relève plutôt de la capacité d’un médecin à observer les symptômes de la dystonie et à obtenir les antécédents complets d’un patient. Afin de pouvoir correctement diagnostiquer la dystonie, les médecins doivent être en mesure d’en reconnaître les signes physiques et en connaître les symptômes. Dans certains cas, ils peuvent prescrire des tests pour exclure certaines maladies ou certains troubles. En règle générale, un neurologue spécialisé dans les troubles du mouvement est le type de médecin qui peut le mieux diagnostiquer la dystonie.

Le processus visant à établir le diagnostic de la dystonie peut comprendre les éléments suivants :

  • les antécédents du patient;
  • les antécédents familiaux;
  • des examens de laboratoire comme des analyses de sang et d’urine et l’analyse du fluide cérébrospinal;
  • des techniques d’enregistrement électrique, comme l’électromyographie (EMG) ou l’électroencéphalographie (EEG);
  • le dépistage génétique pour certaines formes précises de dystonie;
  • d’autres examens et analyses destinés à exclure d’autres maladies ou troubles.

Pronostic

La dystonie ne définit pas la personne que vous êtes. Des gens atteints de toutes les formes de dystonie ont été en mesure de s’instruire, de travailler, de demeurer indépendants et actifs, d’avoir des relations amoureuses et de se marier, d’avoir des enfants et une famille et de vivre une vie utile et comblée. Il se peut qu’il faille adapter vos activités et votre style de vie en raison de la dystonie, mais il faut insister sur le fait que d’être atteint de ce trouble ne définit pas la personne que vous êtes.

La dystonie comporte une variété de symptômes et de caractéristiques et chaque personne atteinte de dystonie est unique. À l’heure actuelle, il n’y a aucune manière de prédire le pronostic de ce trouble du mouvement. Dans la plupart des cas de dystonie primaire (à la fois les formes généralisées et focales), la dystonie se stabilisera dans les cinq ans qui suivent son apparition. Même lorsque la dystonie est stabilisée, les symptômes peuvent fluctuer. À titre d’exemple, les situations de stress peuvent empirer temporairement les symptômes. Il n’y a pas non plus en ce moment de médicament ou de traitement permettant d’empêcher la progression de la maladie. Un diagnostic précoce et un traitement mis au point rapidement peuvent minimiser l’impact des symptômes et améliorer ou maintenir la capacité d’accomplir ses activités quotidiennes.