La dystonie paroxystiques et la dyskinésie

Les dyskinésies paroxystiques sont des troubles du mouvement épisodiques dont les mouvements anormaux sont présents uniquement durant les crises. Le mot « paroxystique » signifie que les symptômes sont évidents uniquement à certains moments. Le mot « dyskinésie » est un mot général pour désigner les mouvements du corps qui sont involontaires. En règle générale, entre les crises, les personnes atteintes sont normales du point de vue neurologique et ne perdent pas conscience pendant les crises.

Lidentification des types de mouvements liés à la dyskinésie spasmodique est complexe. Il peut sagir de mouvements dystoniques, choréiques, ballistiques ou une combinaison de tous ces mouvements. Une personne peut manifester un type précis de mouvements ou une combinaison de mouvements.

Les mouvements dystoniques sont généralement rythmiques et répétitifs, causant des mouvements de torsion et des postures anormales. La dystonie survient lorsque des muscles opposés se contractent simultanément. Lactivation de ces muscles peut « déborder » involontairement vers dautres groupes musculaires.

Les mouvements ballistiques sont des mouvements plus violents auxquels participent des parties dun membre, comme lépaule et le coude et la hanche et le genou.

Il est possible de décrire les mouvements choréiques comme des mouvements involontaires, rapides et brefs qui nont aucun but précis. Lorsquils sont légers, les mouvements choréiques peuvent ressembler à de lagitation.

Les mouvements athétosiques sont plus lents et plus continus que la chorée qui a une qualité reptatoire. Ces mouvements visent surtout les mains, mais peuvent également viser le torse et d’autres parties du corps.

Lorsque la chorée et l’athétose surviennent simultanément, le mot « choréoathétose » peut être utilisé. La choréoathétose peut coexister avec la dystonie ou se manifester de manière indépendante.

Lexpression « dyskinésie paroxystique » est utilisée pour décrire la dystonie paroxystique. Pour désigner les formes de dyskinésies paroxystiques, il est possible dutiliser les expressions suivantes : la dyskinésie kinésigénique paroxystique, la dystonie DYT10, la dyskinésie non kinésigénique paroxystique, la choréoathétose paroxystique, la choréoathétose dystonique paroxystique, la dystonie DYT8, la dyskinésie paroxystique hypnogénique, la dyskinésie paroxystique induite par leffort

Remarque - Les dyskinésies paroxystiques sont parfois classées dans la grande catégorie des dystonies et parfois considérées comme une catégorie distincte des troubles du mouvement. Les dyskinésies paroxystiques hypnogéniques peuvent être classées dans la catégorie de lépilepsie et non dans celle de la dystonie.

Les symptômes

Les antécédents et idéalement des documents vidéo des crises constituent des outils importants pour établir un diagnostic de dyskinésie paroxystique. Les examens pour diagnostiquer les dyskinésies paroxystiques peuvent également comporter un électroencéphalogramme (un test pour mesurer les ondes du cerveau), limagerie du cerveau (comme une IRM ou une tomodensitographie), des examens sanguins et des examens pour vérifier le taux de calcium.

Les dyskinésies paroxystiques sont actuellement classées en quatre catégories :

  • la dyskinésie kinésigénique paroxystique (induite par laction) (DKP);
  • la dyskinésie non kinésigénique paroxystique (DNKP)
  • la dyskinésie paroxystique induite par leffort (DPE)
  • la dyskinésie paroxystique hypnogénique (nocturne) (DPH)

[Remarque - Les catégories antérieures incluaient la « choréoathétose paroxystique » ou la « choréoathétose dystonique paroxystique ». En raison de la variété de dyskinésies observées dans les dyskinésies paroxystiques, « dyskinésie paroxystique » est lexpression la plus couramment utilisée.]

La dyskinésie kinésigénique paroxystique (DKP) peut être héréditaire, ce qui signifie quelle est transmise génétiquement dun parent ou dun ancêtre. La DKP héréditaire est un trouble transmis sur le mode autosomique dominant. (Lexpression « autosomique dominant » signifie que seul un parent doit avoir le gène de la DKP pour la transmettre à un enfant.) Dans les cas de DKP héréditaire, celle-ci apparaît entre lâge de cinq ans et 15 ans. La DKP peut également survenir de manière sporadique, cest-à-dire que les symptômes se manifestent sans antécédents familiaux. Pour les cas sporadiques, lâge dapparition est variable. Dans les deux cas, les crises, qui peuvent se produire jusquà 100 fois par jour, sont souvent provoquées par un soubresaut, un mouvement soudain, des mouvements particuliers ou dautres facteurs. Les crises sont habituellement courtes, durant quelques secondes ou quelques minutes. Les symptômes peuvent être précédés par une sensation inhabituelle dans les membres et se limiter à un côté du corps ou à un seul membre. La plupart des personnes atteintes de DKP sont aussi atteintes de dystonie et certaines ont une combinaison de chorée et de dystonie ou de ballisme.

La dyskinésie non kinésigénique paroxystique (DNKP) est également héréditaire selon le mode autosomique dominant. Elle apparaît habituellement entre la petite enfance et le début de lâge adulte. La fréquence des crises est moindre que dans les cas de DKP, soit en moyenne de trois crises par jour à deux par année. La fatigue, lalcool, la caféine, lexcitation et dautres facteurs peuvent déclencher les symptômes. En règle générale, les crises durent de quelques secondes à quatre heures ou plus. Les crises peuvent commencer dans un membre et sétendre partout dans le corps, y compris le visage. Une personne atteinte de DNKP peut ne pas être en mesure de communiquer pendant une crise, mais elle demeure consciente et continue de respirer normalement.

La dyskinésie paroxystique induite par leffort (DPE) - Des cas de DPE héréditaire et sporadique ont tous deux été signalés. Les crises sont déclenchées par un exercice prolongé et peuvent durer de cinq à 30 minutes. Les crises peuvent se produire une fois par jour ou deux fois par mois.

La dyskinésie paroxystique hypnogénique (DPH) se caractérise par des crises de dystonie, de chorée ou de ballisme pendant le sommeil à ondes lentes (non-REM). Ces crises peuvent se produire entre cinq fois par nuit et cinq fois par année et durent habituellement entre 30 et 45 secondes. Les crises peuvent également se produire pendant le jour. La DPH est sans doute une affection générale qui consiste en plusieurs types différents de crises et de symptômes.

Le torticolis paroxystique bénin du nourrisson qui se manifeste généralement dans les mois qui suivent la naissance est une autre forme de dystonie épisodique. Ces crises peuvent se produire une fois toutes les deux ou trois semaines et durer des heures ou des jours. En règle générale, la tête ou le torse, ou les deux, sinclinent dun côté ou de lautre. Ces symptômes sont souvent traités au moyen dune physiothérapie particulière et disparaissent entre l’âge dun an et de cinq ans.

La cause

À linstar de la plupart des dystonies, les dyskinésies paroxystiques sont généralement imputées à un mauvais fonctionnement dans la région du cerveau appelée les noyaux gris centraux. Il reste cependant encore beaucoup à apprendre sur la manière dont les dystonies paroxystiques surviennent et la raison pour laquelle elles apparaissent. Certains considèrent la DKP comme étant une forme dépilepsie à laquelle participent des parties précises du cerveau, soit les noyaux gris centraux et le thalamus. Des résultats de recherche de plus en plus nombreux indiquent que la DKP pourrait dans les faits appartenir à un groupe de troubles qui ressemblent aux ataxies épisodiques héréditaires que lon sait liées à des troubles des canaux ioniques. (Les canaux ioniques sont responsables des protéines qui régulent le transport des atomes de sodium vers lintérieur et vers lextérieur des cellules.)

Bien que lorigine exacte des dyskinésies paroxystiques ne soit pas connue, la plupart des cas sont héréditaires ou sporadiques. Un gène de la DNKP a été repéré sur le chromosome 2q, et un gène de la DKP a été repéré sur le chromosome 16.

Les cas de dyskinésie paroxystique qui ne sont pas considérés comme des dyskinésies paroxystiques héréditaires ou sporadiques et sont associés à des affections et à des facteurs précis appartiennent à la catégorie des dyskinésies paroxystiques « secondaires ».

Parmi les causes secondaires de DKP, mentionnons la sclérose en plaques, la paralysie cérébrale, les troubles métaboliques, les traumatismes physiques, les maladies vasculaires cérébrales et diverses autres affections dont la paralysie supranucléaire et le sida. La plupart des affections associées à la DKP peuvent aussi être associées à la DNKP. Quelques cas de DPE et de DPH ont été signalés.

Les dyskinésies paroxystiques ont également été associées à lencéphalite et aux lésions cérébrales en raison dun AVC et de tumeurs. La drogue comme la cocaïne et les agents anti dopaminergiques peuvent également induire les dyskinésies.

Dans des cas extrêmement rares, les dyskinésies paroxystiques peuvent être une manifestation dun trouble psychiatrique. Seul un spécialiste des troubles du mouvement ou des troubles de conversion compétent (de préférence une équipe multidisciplinaire qui inclut les deux types de spécialistes) devrait établir un tel diagnostic. Malheureusement, les véritables cas de dyskinésie paroxystique ont souvent été considérés erronément comme étant « psychogènes ». Un diagnostic psychiatrique erroné cause non seulement une souffrance inutile chez la personne atteinte de dyskinésie paroxystique, mais il peut également empêcher de recourir aux options appropriées de traitement.

Traitement

Il nexiste pas de remède pour la dystonie ou la dyskinésie paroxystique à ce moment-ci, mais il y a des traitements. Ces traitements visent à réduire les spasmes musculaires, la douleur et les postures et les fonctions perturbées.

Lactuelle mauvaise compréhension de la physiopathologie et de la biochimie de la dyskinésie paroxystique rend souvent difficile la mise au point dun plan de traitement satisfaisant. Le traitement doit être adapté à la personne atteinte et il peut être nécessaire de faire des essais avec différentes options avant de constater une diminution ou un soulagement des symptômes. Il est important que le médecin et la personne atteinte fassent tous deux preuve de patience.

Médicaments

Les personnes atteintes de DKP répondent habituellement bien aux anticonvulsivants comme la phénytoïne, la primidone, le valproate, la carbamazépine, le phénobarbital et le diazépam. Parmi dautres médicaments utiles, mentionnons les anticholinergiques, la lévodopa, la flunarizine et la tétrabénazine. Pour sa part, le halopéridol ne donne pas de résultats uniformes.

Les personnes atteintes de DNKP peuvent bien réagir au clonazépam, au halopéridol, à l’oxazépam tous les deux jours, et aux anticholinergiques. Les anticonvulsivants sont inefficaces dans la plupart des cas. Il est important déviter les facteurs de déclenchement comme lalcool et la caféine.

Certaines personnes atteintes de DPE peuvent bien réagir à la lévodopa et à l’acétazolamide, mais la pharmacothérapie demeure inefficace dans la plupart des cas. La fréquence des crises peut être réduite en évitant lexercice prolongé.

Les personnes qui connaissent des crises de DPH de courte durée peuvent bien réagir aux anticonvulsivants, y compris la carbamazépine et la phénytoïne. Les personnes dont les crises durent plus longtemps peuvent bien répondre au haloperidol ou à l’acétazolamide.

La DP secondaire associée à la sclérose en plaques répond bien aux anticonvulsivants. L’acétazolamide peut être une solution de rechange utile aux anticonvulsivants ou un médicament dappoint. Les anticonvulsivants ou une combinaison danticonvulsivants et de trihexyphénidyle peuvent être utiles pour la dyskinésie paroxystique causée par une blessure à la tête. Les affections sous-jacentes doivent être prises en charge dans les autres cas de dyskinésie paroxystique secondaire.

En règle générale, la nature intermittente et passagère de la dyskinésie paroxystique empêche le recours à des traitements comme les injections de toxine botulique et les interventions chirurgicales.

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